Informação "As doenças raras são raras, mas os doentes são numerosos"

[Lordelo]

"Por definição, uma doença rara afeta menos de uma pessoa em cada dois mil indivíduos. No entanto, quando olhamos para o todo, o cenário muda: as doenças raras são raras, mas os doentes com doenças raras são numerosos. Estas doenças englobam cancros raros, malformações congénitas e doenças hereditárias do metabolismo (DHM), entre outras. Todas as DHM são doenças raras, contando atualmente com mais de 1800 doenças diferentes identificadas.


As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um exemplo. São um grupo de doenças raras e genéticas que causam disfunção no lisossoma, que funciona como o “centro de reciclagem” das nossas células. Essa disfunção leva a um mau funcionamento da célula, dos tecidos e dos órgãos, causando sintomas muito variados. De um modo geral, os doentes têm sintomas multissistémicos (em vários órgãos ou sistemas), progressivos, por vezes incapacitantes, e quando atingem o cérebro podem causar défice intelectual e doenças neurodegenerativas.

Os sintomas podem-se manifestar em qualquer altura da vida, desde o período pré-natal, nascendo já com sintomas, ou durante a infância, adolescência ou na vida adulta. A mesma doença pode ser mais grave e precoce, manifestando-se nos primeiros anos de vida, ou ter sintomas mais atenuados, manifestando-se mais tardiamente na vida e após um período assintomático e de desenvolvimento normal.

Maria do Carmo Macário é neurologista do Centro de Referência da Unidade Local de Saúde de Coimbra© Unidade Local de Saúde de Coimbra

Os sintomas são variados e muitas vezes são comuns a outras doenças mais frequentes, o que contribui para um diagnóstico moroso e tardio. Os doentes necessitam habitualmente de muitos cuidados médicos ao longo da vida, sendo acompanhados em múltiplas consultas hospitalares.





A odisseia diagnóstica inicia-se em vários momentos: por um lado no rastreio neonatal, onde podem ser identificadas precocemente 27 doenças, cujo tratamento precoce altera significativamente o prognóstico - o Programa Nacional de Rastreio Neonatal realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de algumas doenças graves, o chamado teste do pezinho; por outro lado, pode iniciar-se mais tarde, após o aparecimento de algum sintoma em idade pediátrica ou adulta.


Nos outros casos de diagnóstico posterior, após a sintomatologia surgir, o diagnóstico é demorado, consumindo inúmeros cuidados médicosSe há um rastreio neonatal positivo, a orientação do doente é habitualmente célere, conforme descrito na Norma da Direção Geral da Saúde (DGS) 012/2017, sendo a Unidade de Rastreio neonatal que informa o Centro de Referência da área de residência do recém-nascido (nos primeiros 15 dias), e que contacta a mãe para consulta, o que ocorre habitualmente no espaço de 72 h seguintes. Assim, nestas crianças o diagnóstico é confirmado, habitualmente, durante o primeiro mês de vida, podendo ter as orientações clínicas específicas de cada patologia.

Nos outros casos de diagnóstico posterior, após a sintomatologia surgir, o diagnóstico é demorado, consumindo inúmeros cuidados médicos, e levando ao diagnóstico final meses ou anos após a sintomatologia surgir. Isto ocorre porque os sintomas são inespecíficos, comuns a outras patologias mais frequentes, que têm de ser investigadas inicialmente.

O reconhecimento dos Centros de Referência em Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) em 2016, em Portugal, permitiu a identificação das equipas multidisciplinares, com conhecimentos técnicos diferenciados em Doenças Metabólicas. Quando há suspeita ou diagnóstico de uma DHM, os doentes podem ser enviados a estas equipas, para uma planificação de cuidados, sempre em articulação com equipas nos hospitais de proximidade, de acordo com a norma da DGS 12/2017.

Quando há o diagnóstico de uma DLS é recomendada a emissão do Cartão de Doença Rara. A planificação de cuidados vai depender da sintomatologia daquela DLS e é sempre individualizada aos cuidados que o doente e a família com DLS necessita. Poderemos identificar DLS com e sem tratamento específico.

O tratamento das DLS é baseado em alguns tipos de terapêuticas, tais como: Terapêutica de Substituição Enzimática, Terapêutica de Redução de Substrato ou na utilização de pequenas moléculas que atuam como estabilizadores de enzima - chaperones. Pontualmente são efetuadas outras terapêuticas como o transplante alogénico de medula óssea ou terapia génica. Se temos uma doença tratável, quando mais precocemente for diagnosticada e tratada, maior benefício existirá para o doente.

Para além do tratamento específico (que pode ou não existir) são identificados os sintomas, os vários problemas daquele doente, e naquela família, estabelecendo-se um plano de cuidados sintomáticos individualizados (por ex. apoio de marcha, apoio ventilatório, aparelho auditivo). Este mesmo plano, baseado no sintoma, é aplicado no caso de haver doentes suspeitos nos quais os estudos bioquímicos e/ou moleculares não são conclusivos, ou são negativos, não se conseguindo identificar a doença subjacente.

As doenças raras são raras, mas os doentes com doenças raras são numerosos. Cada um é especial necessitando de um plano de cuidados individualizado, multidisciplinar, que visa otimizar o percurso do doente ao longo da vida, melhorar a qualidade de vida do doente, da família e dos seus cuidadores."

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