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- Out 5, 2021
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Taub seit der Geburt:
Opal (3) kann dank neuer Gentherapie endlich hören
Sie ist taub zur Welt gekommen – doch heute lauscht sie dem Zwitschern der Vögel und der Stimme ihrer Mutter: Opal (3) aus Oxfordshire (Großbritannien) kann dank einer neuartigen Gentherapie endlich hören.
Die kleine Opal schrieb 2023 Medizin-Geschichte: Mit gerade einmal 11 Monaten wurde sie als weltweit jüngste Patientin mit einer speziellen Gentherapie behandelt. Der Grund für Ihre Taubheit war ein erblich bedingter Defekt am sogenannten Otoferlin-Gen (OTOF). Das Protein Otoferlin ist wichtig für die Signalübertragung vom Innenohr zum Hörnerv und konnte durch den Defekt nicht gebildet werden.
In einer 15-minütigen OP unter Vollnarkose injizierten Ärzte eine gesunde Kopie des defekten Gens direkt in die rechte Hörschnecke des Babys – die sogenannte Cochlea. Gleichzeitig bekam Opal in ihrem linken Ohr ein Cochlea-Implantat eingesetzt.
Keine Reaktion – egal wie laut
Opal litt an einer seltenen genetischen Krankheit, die das Hören komplett unmöglich machte. Laut ihrer Mutter Jo Sandy wurde zu Testzwecken hinter Opals Rücken auf riesige Trommeln und Becken geschlagen: „Es gab keine Reaktion, nicht einmal bei den höchsten Lautstärken“, berichtet die Mutter.
Heute, zwei Jahre nach der Behandlung, hört Opal auch ohne ihr Cochlea-Implantat auf dem linken Ohr ganz normal. Ihre Eltern sind überwältigt. Mutter Jo beschreibt die Entwicklung als „umwerfend“.
Erfolg in internationaler Studie
Die Therapie mit dem Namen DB-OTO wird aktuell noch in einer internationalen Studie getestet – unter anderem in Großbritannien, den USA, Spanien und Deutschland. Entwickelt wurde sie vom US-Pharmakonzern Regeneron.
Am 12. Oktober gab Regeneron bekannt: 11 von 12 behandelten Kindern zeigten „innerhalb weniger Wochen“ nach der Behandlung „klinisch bedeutsame“ Verbesserungen. Viele machten seitdem weitere Fortschritte. An der Studie sollen weiterhin Kinder unter 18 Jahren teilnehmen – ein Hoffnungsschimmer für Familien weltweit.
Bild Zeitung
Opal (3) kann dank neuer Gentherapie endlich hören
Sie ist taub zur Welt gekommen – doch heute lauscht sie dem Zwitschern der Vögel und der Stimme ihrer Mutter: Opal (3) aus Oxfordshire (Großbritannien) kann dank einer neuartigen Gentherapie endlich hören.
Die kleine Opal schrieb 2023 Medizin-Geschichte: Mit gerade einmal 11 Monaten wurde sie als weltweit jüngste Patientin mit einer speziellen Gentherapie behandelt. Der Grund für Ihre Taubheit war ein erblich bedingter Defekt am sogenannten Otoferlin-Gen (OTOF). Das Protein Otoferlin ist wichtig für die Signalübertragung vom Innenohr zum Hörnerv und konnte durch den Defekt nicht gebildet werden.
In einer 15-minütigen OP unter Vollnarkose injizierten Ärzte eine gesunde Kopie des defekten Gens direkt in die rechte Hörschnecke des Babys – die sogenannte Cochlea. Gleichzeitig bekam Opal in ihrem linken Ohr ein Cochlea-Implantat eingesetzt.
Keine Reaktion – egal wie laut
Opal litt an einer seltenen genetischen Krankheit, die das Hören komplett unmöglich machte. Laut ihrer Mutter Jo Sandy wurde zu Testzwecken hinter Opals Rücken auf riesige Trommeln und Becken geschlagen: „Es gab keine Reaktion, nicht einmal bei den höchsten Lautstärken“, berichtet die Mutter.
Heute, zwei Jahre nach der Behandlung, hört Opal auch ohne ihr Cochlea-Implantat auf dem linken Ohr ganz normal. Ihre Eltern sind überwältigt. Mutter Jo beschreibt die Entwicklung als „umwerfend“.
Erfolg in internationaler Studie
Die Therapie mit dem Namen DB-OTO wird aktuell noch in einer internationalen Studie getestet – unter anderem in Großbritannien, den USA, Spanien und Deutschland. Entwickelt wurde sie vom US-Pharmakonzern Regeneron.
Am 12. Oktober gab Regeneron bekannt: 11 von 12 behandelten Kindern zeigten „innerhalb weniger Wochen“ nach der Behandlung „klinisch bedeutsame“ Verbesserungen. Viele machten seitdem weitere Fortschritte. An der Studie sollen weiterhin Kinder unter 18 Jahren teilnehmen – ein Hoffnungsschimmer für Familien weltweit.
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