Fevereiro: mês das Doenças Raras

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Fevereiro: mês das Doenças Raras

Primeiro estudo sobre doenças raras em Portugal​

No âmbito das comemorações do Dia das Doenças Raras, que se celebra a 28 de Fevereiro, a Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA) organiza um conjunto de actividades ao longo de todo o mês, começando por anunciar a realização do primeiro Estudo Observacional para a elaboração do registo de doentes com patologias raras em Portugal, no próximo dia 9 de Fevereiro, pelas 17h00, no auditório 3 da Fundação Calouste Gulbenkian, em Lisboa.
O estudo observacional, prospectivo e longitudinal, tem como principal objectivo determinar a prevalência e incidência das doenças raras e as formas como estas doenças estão a ser identificadas, diagnosticadas e tratadas em Portugal. Estima-se que a recolha de dados seja efectuada num período de 4 anos, com seguimento semestral dos doentes, e actualização de dois em dois anos para monitorização da evolução da doença e suas consequências.
Os procedimentos e a metodologia deste estudo serão apresentados pelo Professor Doutor António Vaz Carneiro, Director do Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e membro do Conselho Científico desta Federação. Segundo o especialista “qualquer Serviço Nacional de Saúde (SNS), para que possa fazer uma gestão eficaz, necessita ter um detalhado e actualizado sistema de informação sobre os doentes que a ele recorrem. Este projecto de investigação irá registar todas as informações administrativas, demográficas e clínicas dos portadores de doenças raras em Portugal o que, dentro de 4 anos, poderá possibilitar ao SNS melhorar a qualidade dos seus serviços e efectuar uma correcta referenciação destes doentes”.
Para a Presidente da FEDRA e simultaneamente Directora da Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, Paula Brito e Costa, “até ao momento não temos qualquer registo empírico de quantos doentes com patologias raras existem em Portugal e, por isso, era fundamental desenvolvermos este estudo. Acreditamos que através dele possamos conhecer melhor as consequências físicas, psíquicas e económicas causadas pelas doenças raras no nosso país, para melhor apoiar os doentes e seus familiares e orientar, de forma coerente, a investigação na busca de melhores tratamentos”.
A apresentação deste estudo contará com a presença da Dra. Maria Cavaco Silva que, juntamente com a FEDRA, atribuirá uma medalha de distinção a um conjunto de profissionais de saúde que, ao longo dos últimos anos, se têm empenhado no trabalho com os doentes das 23 associações que compõem a FEDRA. Neste mesmo dia será apresentado o seu Conselho Científico da FEDRA.
Por doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. Actualmente, são conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Cerca de 80% das doenças raras tem subjacente uma alteração genética. Segundo a Organização Mundial de Saúde os doentes raros são entre 6 a 8% do total da nossa população, ou seja, entre 600 a 800 mil portugueses.

Fonte:Grupogci