[Dúvida] Que doença é esta?

[xicca]

Olá amigos!

Venho colocar uma questão acerca de uma defeciência e recursos que esta mobiliza.

Uma prima minha tem uma filha, cerca de 5 anos, à qual foi detectada por volta dos 18 meses uma deficiência. A menina não fala, não ouve, não tem equilibrio (não caminha) e tem um desenvolvimento fisico claramente influênciado pela doença. A criança só se desloca ao colo da mãe e o ideal nesta altura, atendendo ao peso que já possui, seria comprar uma cadeira de rodas.

As despesas com a saúde dela estão a ser financiadas pela restante familia, dados os baixos recursos económicos dos pais. Ainda não percebo ao certo qual é de facto a doença desta menina e dado a situação desfavorável em que os pais se encontram, evito colocar questões relacionadas com ela.
Assim, venho aqui colocar as minhas questões:

- Será que alguém conhece o tipo de doença, as causas, e sabe os tratamentos possiveis, consequências futuras, se tem ou não cura, etc.

- Quanto custa em média uma cadeira de rodas e se nestes casos é utilizada a cadeira de rodas usual (manual) ou se requer adapações.

Agradeço a vossa atenção.

 

[Satpa]

Pelo que encontrei pode ser uma das chamadas Doenças Raras, neste caso pela patologia, talvez o Sindroma de Rett

"A síndrome de Rett é uma doença neurológica grave que afeta principalmente meninas e causa retardo mental profundo. As afectadas têm regressão do desenvolvimento após 7-18 meses de vida, retardo mental, autismo, ataxia (perda ou irregularidade da coordenação muscular) e convulsões.

Alterações no material genético (mutações) do gene MECP2 (sigla para methyl-CpG binding protein-2) são responsáveis por mais de 90% dos casos da forma clássica da síndrome de Rett.

O exame de DNA é importante para confirmar o diagnóstico de síndrome de Rett. Existe uma sobreposição do quadro clínico das afetadas com o de outras doenças neurológicas e a distinção entre as diferentes causas genéticas da doença é fundamental para o aconselhamento genético adequado. O gene MECP2 é investigado por um exame capaz de detectar até 98% das mutações que causam a síndrome de Rett.

Na grande maioria dos casos, a síndrome de Rett é causada por mutações novas – quer dizer, não herdadas de nenhum dos pais. Assim, o risco de ter outra filha afectada é muito baixo. Em apenas 1% dos casos descritos ocorreu recorrência da doença em uma família."

Fonte: Centro de Estudos do Genoma Humano - USP

Mas podes consultar este site, e colocar a questão sobre as ajudas para esta doença (se for o caso).
PEDIDOS DE APOIO DE FAMILIAS - RARISSIMAS - Doenças Raras

 

[xicca]

Amiga satpa,
antes de mais muito obrigada! Os sintomas que referes são os mesmos da criança que refiro. E a única coisa que as pessoas me respondem quando pergunto qual é a doença é "é uma doença rara"!
Também julgo que não será mesmo hereditário, atendendo que a familia é mesmo grande de ambas as partes e é o primeiro caso destes!

Vou ao site que indicaste. Obrigada pela colaboração!
Um abraço!

 

[Magic_Maker]

Amiga satpa,
antes de mais muito obrigada! Os sintomas que referes são os mesmos da criança que refiro. E a única coisa que as pessoas me respondem quando pergunto qual é a doença é "é uma doença rara"!
Também julgo que não será mesmo hereditário, atendendo que a familia é mesmo grande de ambas as partes e é o primeiro caso destes!

Vou ao site que indicaste. Obrigada pela colaboração!
Um abraço!

Mas os médicos não sabem que doença é ???

 

[xicca]

Mas os médicos não sabem que doença é ???

Amigo Magic_Maker,
não tenho dúvida que os médicos saibam!! Eu é que não sei!!
Estou poucas vezes com a familia e soube disto há pouco tempo. Algumas pessoas decidiram ajudar monetariamente os pais da criança (inclusive em minha casa). Como ninguém me sabe explicar o que é que a criança tem, postei aqui a dúvida.

 

[Magic_Maker]

Amigo Magic_Maker,
não tenho dúvida que os médicos saibam!! Eu é que não sei!!
Estou poucas vezes com a familia e soube disto há pouco tempo. Algumas pessoas decidiram ajudar monetariamente os pais da criança (inclusive em minha casa). Como ninguém me sabe explicar o que é que a criança tem, postei aqui a dúvida.

OK, já percebi...

Mas o ideal era saberes mesmo o nome da doença, de certeza que alguém da família sabe...

É que nestes casos os médicos preferem explicar a doença, e quais são as limitações que a doença pode provocar, pois é isso que interessa mais à família, mas devem ter dito qual o nome da doença.

 

[xicca]

Cá estou outra vez!
Tive oportunidade no feriado de estar com a menina doente que referi no tópico e com a mãe. Consegui esclarecer o nome da doença, cujos sintomas são de facto idênticos aos que a amiga satpa refere.


A doença chama-se Mucopolissacaridose do Tipo III (MPS III) (há do nivel I ao V)
MPS III (Síndrome de Sanfilippo)

Existem 4 subtipos determinados pelas diferentes deficiências enzimáticas, mas as manifestações clínicas são as mesmas.
• A aparência e o desenvolvimento são normais nos primeiros anos de vida, iniciando com alterações do comportamento entre os 2 e 6 anos de vida ou mais precocemente, e evoluindo com a perda progressiva da capacidade mental. O crescimento pode ser acelerado nos primeiros anos de vida e, após os 3 anos, pode ser mais lento.
• As alterações faciais, articulares e ósseas podem existir, mas em grau muito mais leve em comparação aos outros tipos.
• Podem ter diarréia crônica que em geral melhora com a idade.
• Dentre as alterações de comportamento podem apresentar hiperatividade, dificuldade para dormir e intensa agitação, necessitando muitas vezes de sedativos, que nem sempre funcionam. A degeneração neurológica é sua principal complicação, pois leva a apnéia do sono, não por obstrução de vias aéreas superiores, mas sim por alterações do centro respiratório no cérebro.

Na evolução podem apresentar convulsões e dificuldades na alimentação (disfagia).


Infelizmente, e de acordo com as indicações do médico, a doença não só não tem cura como a tendência é sempre piorar. O médico prevê que a menina só sobreviva até cerca dos 20 anos. O problemas de acordo com a mãe têm vindo a crescer gradualmente. A menina já falou e ouviu, hoje não fala, não ouve, tem problemas de coração, problemas respiratórios, já foi foi submetida a 2 cirurgias e prepara-se para uma terceira para remover excesso de liquido encefálico, faz fisioterapia todos os dias... tem apenas 5 anos:unfair:.

Quanto à cadeira de rodas (pois a menina também não tem equilibrio), esta será de facto adaptada às suas necessidades, não sendo portanto uma cadeira vulgar. Felizmente, de acordo com os pais, após um ano de espera, a Segurança Social encarrega-se de a entregar em Setembro.

Nem todos têm a possibilidade de nascer perfeitos. Mas sinceramente, dou os parabéns aos pais que sabem enfrentar com força este tipo de problemas dos filhos e àqueles que tendo os seus perfeitos, sabem valorizar a riqueza que têm!

 

[Magic_Maker]

Claro que é horrível alguém ter uma doença dessas, e é coisa que não se deseja a ninguém, mas às vezes sofrem mais as pessoas que acompanham a doença neste caso os pais, do que propriamente o doente, neste caso a menina....

De qualquer forma deixo o meu apoio aos pais, e desejo-lhes muita coragem, porque ter coragem não é a ausência de medo, ter coragem é ter medo e mesmo assim enfrenta-lo tal como os pais estão a fazer.

 

[Satpa]

Claro que é horrível alguém ter uma doença dessas, e é coisa que não se deseja a ninguém, mas às vezes sofrem mais as pessoas que acompanham a doença neste caso os pais, do que propriamente o doente, neste caso a menina....

De qualquer forma deixo o meu apoio aos pais, e desejo-lhes muita coragem, porque ter coragem não é a ausência de medo, ter coragem é ter medo e mesmo assim enfrenta-lo tal como os pais estão a fazer.

Magic, tens toda a razão, é de louvar toda a coragem, amor e força de todos os pais que estão nesta situação.

Para eles, um grande abraço com muita admiração e solidariedade

Bjs
satpa